[速览]第三节 黏 多 糖 病

黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）属于先天性遗传病，是一组由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，引起不同的黏多糖沉积在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅸ等8型。各型黏多糖病由于涉及组织的广泛性及程度的不同而预后也各异。黏多糖病中除Ⅱ型为X连锁遗传外其余均为常染色体隐性遗传。特殊面容表现为表情淡漠，头大，眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、鼻孔大，唇厚，前额和双颧突出，毛发多、发际低，颈短，大部分有角膜混浊。 ......