[病理生理]三、家族性46，XY型男性性腺发育不全

本病是X‐连锁隐性或限于男性的常染色体显性遗传性疾病。根据患者Y染色体DNA杂交研究的结果，约10%是由于Y染色体短臂性决定区缺失所致，这些患者一般都有Turner综合征的躯体畸形表现，但身材不矮。部分病例的病因与SRY基因部分缺失，导致转录合成的蛋白质功能丧失有关。不完全型与完全型的差别在于性腺可以是双侧发育不全的睾丸或条索状性腺加发育不全的睾丸。本征的诊断要点包括阳性家族史，女性表型或两性畸形而无45，XO型性腺发育不全的临床表现，性腺为条索状物，睾酮降低，促性腺激素增高，染色体核型为46，XY。表2 ......