[病理生理]【病理生理】

突变型T3R基因所表达的T3R功能异常，对T3的亲和力降低。突变型T3R不能或减少与T3的结合或不能形成二聚体，因此与DNA结合减少。另外，突变型T3R还可与野生型T3R竞争T3结合位点而抑制野生型T3R的功能，或与野生型或突变型T3R分别形成异二聚体和同二聚体，从而减少了与DNA的结合。根据对患者T3R β基因的分析，患者两个T3R β等位基因中的一个有突变，另一个正常。例如，心脏富含T3R α，由于T3R不敏感综合征病人的T3R α正常，但血清FT3升高，加上特定组织中的辅抑制子／辅激活子的活性存在差 ......