[速览]二、肉毒碱循环缺陷

常见肉毒碱循环缺陷有原浆膜肉毒碱转运缺陷及肉毒碱循环中的代谢酶缺陷。原浆膜肉毒碱转运缺陷又称原发性肉毒碱缺乏,是肉毒碱缺乏中惟一的遗传性缺陷，不同于β‐氧化缺陷的继发性肉毒碱缺乏，其肉毒碱缺乏是脂肪酸氧化功能减弱的原因，是原发性的。如其发生先天性遗传性缺陷，细胞内肉毒碱水平将明显降低，线粒体脂肪酸氧化功能受损。肉毒碱转运子缺陷纯合子患者血浆和肌肉中肉毒碱水平显著降低，约为正常的1%～2%，杂合子患者约为正常的50%。肉毒碱转运缺陷通过检测发现肾脏肉毒碱阈值严重减低，或培养的成纤维细胞、成（幼）淋巴细胞肉毒 ......