酪氨酸尿症(tyrosinuria)患者尿中酪氨酸含量过高,为酪氨酸代谢的遗传缺陷,呈常染色体隐性遗传。哪一个酶异常目前尚不清楚,可能对羟基苯丙酮酸双加氧酶和酪氨酸转氨酶的相对或绝对不足,尿中对-羟基苯丙氨酸和酪氨酸显著增加。Millon试验:酪氨酸与试剂中的硝酸亚汞和硝酸汞反应生成红色沉淀物。但因酪氨酸、对-羟基苯丙酮酸、对-羟苯乳酸一般同时增高,所以本法仍是检测酪氨酸的实用方法。在维生素摄入不足,对-羟苯丙酮酸氧化酶缺乏时,可有短暂的血酪氨酸增高。罕见于遗传性高酪氨酸血症,此症有肝硬化及肾小管功能障碍 ......