[文献资料]第五节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Wilson ’ s disease，HLD）又称铜累积病（copper storage disease），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。大多数患者年龄在5～35岁之间，5岁以下儿童患者的诊断较过去有所增加。虽然通常考虑Wilson病的年龄上限为40岁，但仍应对部分老年患者进行进一步的评估。主要临床表现为肝硬化、锥体外系症状及角膜色素环三联症，也可以累及骨骼、血液、肾脏等器官。早期诊断、早期治疗可使临床前期患者不出现症状，临床期患者获得长期症状缓解。由于铜离子沉积的部位和数量存在 ......