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[发病机制]二、遗传病的传递方式

致病基因位于常染色体上,且在杂合子情况下即可发病。表型正常的家庭成员不会将疾病传递给后代。致病基因位于X染色体,仅女性纯合子或男性半合子(男性的性染色体为XY ,其性细胞中只有一条X染色体,因此只有连锁在X染色体上的各对等位基因的1 / 2 ,而不是一对,故称半合子)才能发病。一般情况下,女性携带者与正常男性婚配,子代男性1 / 2发病,女性1 / 2为携带者。女性有2条X ,男性只有一条,因此,女性获得显性基因的可能性比男性多1倍,但其临床症状较男性轻。在受精卵中,由于精子不带胞质中的细胞器,故胚胎只含 ......

——《儿科诊疗精粹》
书名:《儿科诊疗精粹》
栏目:儿科诊疗精粹 > 第三章 儿科疾病与遗传 > 第一节 总 论
作者:毛定安 易著文
参编:何庆南,王成,万伍卿,王成,王秀英
页码:55-56
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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