[速览]第2节 先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病（congenitalerythropoieticporphyri，CEP），又称Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等，临床表现为严重光敏性皮损、多毛、溶血性贫血和脾大。这样，骨髓幼红细胞和成熟红细胞中的尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ浓度过高，以致逸出红细胞外，使血浆中尿、粪卟啉原Ⅰ浓度也增高。一般呈轻中度正细胞正色素性贫血，外周血红细胞大小不等，可见多染性和嗜碱性点彩红细胞或有核红细胞，网织红细胞常增多。近年，有报道HLA全相合的骨髓移植治疗取得成功，是目前该病唯一有效的 ......