[速览]附：母源性苯丙酮尿症

由于孕妇在怀孕前患有苯丙酮尿症而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制导致胎儿大脑在宫内受苯丙氨酸损害的，以智力低下为特征的病变称为母源性苯丙酮尿症（maternal PKU）。Phe是一种致畸物质，母体内的Phe可以通过胎盘对胎儿的发育产生毒性作用，特别是对神经系统造成损害，使胎儿发育异常。当母血中Phe ≥ 20mg / 100ml时，90%以上的胎儿可以发生智力障碍、小头畸形、宫内生长障碍、面部畸形或心脏畸形等机体异常。因此，测定母体血Phe浓度可以预测胎儿患病的风险。要特别注意孩子出生后包括饮食在内 ......