[病理生理]第6节 胆汁酸的代谢异常

脑腱性黄色瘤（cerebrotendinousxanthomatosis）是一种罕见的遗传性脂质贮积疾病，可发生早发性动脉粥样硬化，白内障和早发性痴呆症等。初级胆汁酸合成降低,特别是胆汁中鹅脱氧胆酸的比例下降，继而次级胆汁酸缺乏。本病主要的代谢异常是阻断了胆酸合成中26 α‐羟化作用，致使胆酸合成减少，继而使胆汁酸合成途径中蓄积的中间产物分泌于胆汁和尿中。推测是鹅脱氧胆酸抑制了胆酸的合成途径。在患有局部性回肠炎及其它肠道异常的疾病，如盲袢，空肠憩室，硬皮病或糖尿病时，常有肠道菌丛生长过剩的现象，从而可引起 ......