因此早期普查普防是十分重要的防治手段,普查是通过社会群体调查和实验筛选方法弄清该病是否遗传性心血管疾病以及群体发病率、家族发病率。如某些遗传性代谢性缺陷病,常用患者尿液做简单化学反应或广泛采用Guthrie的细菌抑制法进行筛查。对筛查确诊的病例应尽早进行预防性治疗,如应用饮食控制疗法等。携带者是指外表正常,但具有致病基因或易位染色体并能将致病基因或易位染色体传递给后代的个体。如果双亲是同一隐性致病基因携带者(杂合体),则他们生育的患儿(纯合体)的概率为1 / 4,如果母亲是X链锁隐性致病基因携带者,生下的 ......