遗传咨询是指通过医学遗传的专门人员或咨询医师,与咨询者(遗传病患者或其亲属)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,包括有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)或患病风险。美国人类遗传学会于1975年公布了遗传咨询的定义,即遗传咨询是一种交流过程,讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发生的遗传病等有关问题。对受累家族成员的疾病和(或)该病的再发风险作出可能的最佳调整。另外,随访可以让医生继续了解家族情况,如是否有新出生的孩子和新发病的患者,一旦更多的 ......