（一）基因结构改变通过蛋白质结构变化引起疾病

血红蛋白是红细胞中运输O2和CO2的重要功能蛋白，血红蛋白的结构异常可能导致功能变化，影响红细胞运输O2和CO2的能力，从而产生多种症状，形成所谓的异常血红蛋白血症（abnor mal hemoglobin syndrome）。如果珠蛋白基因突变，可使珠蛋白肽链上的氨基酸组成或排列顺序发生变化，其理化性质也发生相应改变，导致血红蛋白分子不稳定，形成所谓的不稳定血红蛋白病。LDL受体基因突变，引起该结合结构域的氨基酸发生替代、缺失，尤其是重复序列中的氨基酸和半胱氨酸的替换和缺失，都会导致LDL受体功能紊乱甚 ......