[速览]二、苯丙酮尿症（PKU）的新生儿疾病筛查

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是人体肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所致的先天性氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传病。由于此酶缺乏，使血中苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）不能正常代谢而使其血浓度异常增高。过高的Phe可促使苯丙氨酸转氨酶发育，使产生苯丙酮酸的旁路开放，因此尿中出现苯丙酮酸，苯乙酸等代谢产物。新生儿期往往无任何临床表现，但在正常喂养情况下其血Phe已明显增高，故新生儿筛查能达到早期诊治目的。各种族、地区PKU的发病率不同，根据近15年来我国部分城市地区新生儿疾病筛查 ......