[流行病学]（四）先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查

先天性原发性甲状腺功能减低症（CH）多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良及异位所致，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致，一些患者是由于地方性缺碘或继发于下丘脑‐垂体先天性发育不良所致甲状腺功能减低。临床主要表现为水肿、黄疸消退延迟，皮肤粗糙、反应低下、便秘、腹胀、生长及智能发育落后等。一些CH患者虽早期治疗，但智能发育仍落后，其可能的原因：①宫内就存在甲状腺功能减低，如出生时膝关节骨化中心缺如或血T4或FT4极低，甲状腺缺如及异位。替代疗法剂量不足或不规则治疗。 ......