人类疾病多种多样,致病原因也各不相同,有的疾病由外源性病原基因入侵(病原生物感染)引起,有的疾病基本单纯由机体自身野生型基因突变引起,还有的疾病由环境因素和基因之间的相互作用引起,更多疾病的发病原因目前还不十分清楚。不仅是病因多种多样,疾病发生机制也各不相同,十分复杂,有些疾病的发病机制已基本清楚,有些疾病的发病机制则不是十分清楚或根本不知道。对致病基因已经找到、发生机制也基本清楚的疾病,可以通过直接检测致病基因进行基因诊断。还有的疾病,可能并没有基因结构的变异,但由于受内外环境因素影响,其表达发生了改变 ......