[速览]第七章 黏多糖代谢障碍

黏多糖贮积症（MPS）是一类溶酶体贮积症，由于遗传性溶酶体水解酶缺陷，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的降解受阻，导致黏多糖在体内蓄积而引起一系列的临床症状。过多的黏多糖积聚在骨、软骨等组织或器官内，从而影响其正常发育，多余的黏多糖从尿中排泄，从而产生一系列的临床症状和影像学表现。不同的黏多糖贮积症由不同的酶缺乏引起，可以分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型。诊断依据是经1，9-二甲基亚甲蓝实验和黏多糖电泳发现尿中硫酸类肝素和硫酸皮肤素进行性增加。成纤维细胞中α-L-艾杜糖苷酶活性显著降低，尿液中硫酸皮肤素、硫 ......