[速览]七、糖原累积病

糖原累积病是由于糖原生化代谢异常引起能量代谢障碍导致骨骼肌结构和功能异常，除Ⅸ b型外，一般系常染色体隐性遗传性疾病，b则属于性连锁隐性遗传。以糖中间代谢紊乱为特点，由于糖、脂肪、蛋白质三大代谢密切相关，糖原累积病不仅表现为糖原代谢紊乱，而且随后会逐渐发生脂质与蛋白质代谢紊乱。糖原累积病是由于肝、肌肉、脑等组织中缺乏分解糖原的某些酶，以至于糖原累积在这些组织中并影响糖酵解，能量产生减少，引起肝、脾、肾脏大，血糖过低、血脂过高、血乳酸增高，肌张力低下等临床表现。 ......