[速览]六、指甲‐膑骨综合征

指甲‐膑骨综合征（nail‐patella syndrome）是比较罕见的遗传性疾病，表现为肾脏和骨骼发育的异常。遗传方式为染色体显性遗传，其基因与红细胞上ABO抗原基因紧密相连。典型的骨骼异常表现为指甲发脆，尤以大拇指（趾）为重，膑骨小或缺如，髋外翻，反复关节脱臼等。可有局灶节段性肾小球硬化、节段性毛细血管壁增厚、系膜细胞增殖。免疫荧光镜下可见局灶节段性非特异性IgM和C 3沉积。许多病人病程较为良性，仅有持续性无症状性蛋白尿，但少数严重蛋白尿并有肾病综合征的病人可以进展为肾功能衰竭。 ......