[速览]致死性多发性翼状胬肉综合征

临床特征：下颌至胸骨、颈侧、腋窝、肘窝、腘窝、指屈侧等部位有翼状胬肉。并指，马蹄内翻足或“摇椅足”。皮肤纹理和皱褶发育不全，少数有外生殖器部位的交叉翼状赘皮。所有患儿均为死胎或新生儿早期死亡。双肘、膝关节屈侧可见蹼状翼状胬肉，双上肢、下肢呈屈曲状态，摇椅足，隐睾。 ......