[速览]六、型糖原累积病

型糖原累积病又称为磷酸化酶b激酶（Phosphorylase b kinase，PBK）缺乏症。本病有4种类型：①肝病型，为X性连锁遗传，在婴儿和儿童发病，有肝大、生长发育迟缓、运动发育落后、低血糖发作。肌病型,常染色体隐性遗传。肌病型只有数例报道，可发生在小儿或成年。在儿童中表现为活动后肌无力或伴有肌僵直感，偶尔剧烈活动后出现肌红蛋白尿。前臂缺血运动试验血乳酸不增高。肌肉组织化学染色磷酸化酶呈正常色。 ......