[概述]第2节 先天畸形

先天畸形（congenital abnormality），或称出生缺陷（birth defect），是指致畸源所引起的胎儿出生前或出生时明显表现出的任何组织结构或解剖学异常，故也有致畸原性综合征（teratogenic syndrome）之称。因此，尽管在出生前已有组织学或生化的改变，大部分的生化代谢异常疾病或其他单基因疾病（如假性肥大性肌营养不良等）都不包括在先天畸形的范畴。通常也习惯把一些原因不明的单纯性先天性疾病（如神经管缺陷等）包括在先天畸形，把有关染色体畸变导致的先天畸形称为染色体疾病。引起先天 ......