猫叫综合征(Cat cry syndro me)为第5号染色体短臂缺失,又称5P‐综合征。1963年Lejeune首先报道3例,由于患儿哭声似猫叫,故称猫叫综合征。发生率估计为1/50000~1/100000。患儿出生时体重低,平均体重≤ 2500g,身高低于正常儿,平均头围31c m。最显著的特征为婴儿期有柔弱的、咪咪似猫叫的哭声,经声波分析与猫叫的声波相似。随年龄增长,喉肌发育改善,猫叫样哭声可消失。 ......