[治疗]第八章 碳水化合物遗传性疾病

先天性乳糖吸收不良症是由于先天性乳糖分解酶缺乏，致使乳糖不能被消化、分解、吸收而移行于大肠。同时，未经分解的乳糖在大肠内还受到肠内细菌的发酵作用，产生乳酸等低级脂肪酸，这些物质能抑制大肠内水分的吸收，并刺激肠管蠕动而进一步加重腹泻。本病属常染色体隐性遗传，有学者认为乳糖吸收不良和2个单核苷多态性基因C213910T和G222018A有密切的关系，它们决定乳糖水解酶的水平，等位基因T213910／A222018比C213910／G222018基因型酶的含量要高出数倍。还有研究证实，C／C 213910的乳糖 ......