Refsum病,即植烷酸贮积病,是常染色体隐性遗传病导致的一种食物油脂植烷酸代谢障碍。植烷酸在体内积累导致机体紊乱,即遗传性共济失调性多发性神经炎,以多种神经系统表现为特征,如:视网膜色素变性、周围精神损害、小脑性共济失调、感觉神经性耳聋和嗅觉丧失。没有任何证据推荐在Fabry病、Hunter综合征、Gaucher病或伴X染色体肾上腺性脑白质营养不良中使用TPE治疗。 ......