[速览]五、Unverricht－Lundborg 病

本病又称Baltic肌阵挛，主要见于波罗的海地区，芬兰报道较多，世界其他地区有少量散发病例报道。分子遗传学研究显示半胱氨酸蛋白酶抑制剂cystatin B基因上游非编码区有dodecamer的异常重复扩展，导致cys‐tatin B基因产物减少。病理检查脑内无沉积物质，可有神经元丢失及胶质细胞增生，主要影响小脑、丘脑内侧及脊髓。多以全身强直－阵挛性发作及肌阵挛为首发症状。典型表现为清晨反复发作肌阵挛，并发展为强直—阵挛性发作达到高潮。EEG显示背景活动减慢，3～5Hz阵发性棘慢波、多棘慢波活动，最大波幅位 ......