神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种遗传性错构瘤,累及全身多个系统,包括中枢及外周神经、骨骼、皮肤和软组织。在过去10年里,经分子遗传学研究,加深了对神经纤维瘤病的认识。该病有两种独特类型。第一种即神经纤维瘤病Ⅰ型(NF‐。1),也称为von Recklinghausen病或外周神经纤维瘤病,为17号染色体缺陷所致。具有骨科临床表现的多是NF‐1,如脊柱畸形或先天性胫骨假关节。在NF‐2中很少有需要骨科处理的。 ......