患儿出生后不久即可出现软弱、嗜睡、呼吸暂停甚至抽搐,酮尿症为重要的诊断线索。口服或静脉注射葡萄糖可使症状消失。在婴儿后期由于喂养间歇延长可再度出现低血糖抽搐。由于低血糖发作,患儿可有智能障碍。随着患儿年龄增大,病情会好转,低血糖发生逐渐减少。 ......