线粒体DNA是由重链(H)和轻链(L)两条链组成的双链环状闭环结构,重链富含G,轻链富含C。线粒体DNA的缺失也是首先在线粒体肌病和脑肌病中发现的,在这些疾病中缺失了的线粒体DNA占总线粒体DNA的20%~80%,其中30%~50%的患者大约有5kb的线粒体DNA缺失,从np8483一直延伸到np13459形成4977bp的缺失片段。20世纪70年代末期就发现了在衰老细胞中(人、小鼠、大鼠)出现了线粒体DNA的重排现象,发生重排的线粒体DNA比例在年轻鼠中只占0.1%,而在老年鼠的大脑和肾脏中各占2%和1 ......