第八章 染色体畸变综合征

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。通常如果没有染色体物质明显增多或减少，如一些染色体重排（平衡易位、倒位）就不一定引起表型异常。染色体的多态性（polymorphism）或异态性（heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。随着高分辨显带及其他细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 ......