[速览]（四）5p－综合征

是1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，又叫猫叫综合征（cat cry syndrome）。大部分病例5号染色体短臂（p）部分缺失。10%～15%患儿的父母是平衡易位携带者。小头，圆脸，眼距宽，内眦赘皮，眼裂下斜，眼震。其他可见唇腭裂，视神经萎缩，短颈，手指弯曲，脾、肾缺如，腹股沟疝，脊柱侧弯及隐睾等。随年龄增加，猫叫哭声好转，年长儿临床诊断困难。 ......