不同地区染色体异常发生的频率相差不大,波动于0.47%~0.84%之间。染色体异常发生率多数是针对新生儿研究得出,1982年Nielsen等对11 418例新生儿进行染色体研究发现93例有染色体异常。另有人对56 952例新生儿染色体检查结果发现:新生儿各种染色体异常的发生率约为1/160。即约有5%~8%的胚胎有染色体异常,但大多数不能发育到临产而发生流产或死产。另外,在正常表型人群中,约有0.2%~0.5%个体为染色体平衡易位或倒位携带者,其中大多数有不育、流产、死产或生育染色体病患儿等不良孕产史。 ......