[概述]一、单基因遗传性内分泌代谢病的分类方法

此类疾病病种繁杂、临床表现和致病机制各异、涉及的组织器官众多，因此，统一而全面的疾病分类方法非常重要。根据经验积累，并参考已有的遗传性内分泌代谢病的分类方法［ 1，2 ］，上海瑞金医院提出一改良的、按致病基因及其功能的分类方法：1 ﹒癌基因和抑癌基因如同其他肿瘤一样，癌基因和抑癌基因在遗传性内分泌肿瘤中起重要作用。9 ﹒转录因子基因突变转录因子调控激素基因以及激素效应基因的转录，如果发生突变，则可导致激素基因表达异常和激素生物效应发生障碍。睾丸决定因子基因（SRY）突变导致的两性畸形［ 13 ］。 ......