周期性瘫痪(periodic paralysis)为一组与钾离子代谢有关的少见的肌肉疾病。临床表现为反复发作的迟缓性骨骼肌瘫痪或无力,持续数小时~数周。发作时常伴有血钾变化。发作间歇期完全正常。家族性遗传性周期性瘫痪属于常染色体显性遗传病,其遗传基因定位于染色体1q31‐32位点上二氢吡啶受体基因突变引起。国内患儿周期性瘫痪多为散发,按发作时血清钾浓度的不同,可分低血钾、高血钾和正常血钾型周期性瘫痪。各型的发病年龄、麻痹发作时间、持续时间、诱因等均有不同,有时单纯根据临床症状往往难以区分。伴发甲状腺功能亢 ......