很多遗传学的原则是从遗传的染色体和分子基础上衍生的,这些原则形成了在遗传性疾病中所观察到的不同遗传方式的基础。虽然我们都知道最简单最熟悉的遗传方式只涉及单个基因的突变,但实际上更复杂的遗传方式似更多见,我们必须努力学习这方面的知识进展,并掌握医学遗传的基本原则。我们小儿神经科临床医生必须努力学习医学遗传的基本原则,努力做到临床资料的完整性,表型诊断的正确性,能够正确识别分析各种遗传诊断性检测的结果,尽可能提供科学的遗传咨询,并应与医学遗传专业保持紧密协作,不断提高小儿神经专业的临床遗传水平。 ......