[速览]（二）过氧化小体病

过氧化小体（peroxisome）是功能复杂的细胞器，存在于一切真核细胞中，具有多种酶类。由于某种原因使过氧化小体不能正常发育形成或者有酶的功能缺陷，则导致产生过氧化小体病（peroxisome disorders）。重症者有黄疸，肌力和肌张力低下，腱反射消失，惊厥，精神运动发育明显落后。新生儿肾上腺脑白质营养不良:常染色体隐性遗传病,新生儿期开始有特殊的颜貌和低紧张，癫痫发作、精神、运动发育迟滞或退行，体重不增，肝大及肝功能障碍。高六氢吡啶羧酸血症(hyperpipecolic acidemia):遗传 ......