[速览]六、成骨不全

成骨不全又称脆骨病，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。发病与常染色体显性遗传有关，成骨不全的发生率在新生儿中大约为0.05%。成骨不全患者骨基质内胶原纤维成熟障碍，排列紊乱，难以钙化成骨，代之以大量纤维结缔组织，成骨不全患者均有不同程度的骨质疏松，易导致四肢长骨及脊柱的多发性骨折及畸形。目前对成骨不全患儿尚无有效治疗方法，对于骨折患者，可行夹板、石膏、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力并促进骨折愈合。同时辅助药物治疗包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等。 ......