[速览]4﹒嘌呤核苷酸化酶缺乏症

嘌呤核苷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏症由Giblett（1975年）首先发现，是一种常染色体隐性遗传病。有的患者表现为自身免疫性溶血性贫血、类风湿性关节炎等自身免疫病。发病机制:PNP广泛存在于人体红细胞、白细胞和成纤维细胞中,其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤，催化肌苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。脱氧鸟苷是PNP缺乏时最主要的代谢产物，可对淋巴细胞产生毒性，即由脱氧三磷酸鸟苷（dGTP）阻断DNA的复制，影响淋巴细胞的生长和发育。羊水中成纤维细胞PNP ......