[治疗]一、常规治疗原则

如果遗传病已发展到各种临床症状都出现尤其是器官组织已出现了损伤，可对某些遗传病患者进行手术矫正畸形、器官和组织移植来进行治疗。例如，先天性心脏病的手术矫正，肝移植治疗α 1抗胰蛋白酶缺乏等。或者是针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆积的情况，进行特殊的饮食疗法或配以药物治疗，以控制底物或前体物质的摄入量，降低代谢产生物的堆积。药物及饮食疗法的原则为禁其所忌、去其所余、补其所缺。1953年Bickle等首次用低苯丙氨酸饮食疗法治疗苯丙酮尿症患者，收到显效。如对某些因X染色体畸变引起疾病的女性患者，可补 ......