[速览]四、猫叫综合征

猫叫综合征（cat cry syndrome）又名5p部分单体综合征，是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病。1963年Lejeune首先描述，因患儿哭喊声似猫叫而得名，在活产婴中发病率约为0.002%～0.005%。患儿以女性多见，是最常见的部分单体综合征。5号染色体短臂部分缺失（5p14 → 5p15）类型中，大部分来源于新突变，10%～15%源自双亲中易位携带者在配子形成期发生的染色体重排。患儿出生体重低，生长发育迟滞，小头畸形，婴儿呈满月脸（少年后为长脸），面部不对称。肾畸形，广泛大脑萎 ......