[速览]十、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）又称成视网膜细胞瘤，是起源于未成熟视网膜细胞的胚胎性肿瘤，是儿童最常见的原发性眶内恶性肿瘤，颅内原发性RB罕见，多位于松果体区，常发生于已有双眼RB者。大多数RB为散发，是视网膜细胞发生突变所致，约40%的病例是常染色体显性遗传，外显率95%。少数有体细胞染色体畸变，已克隆与RB相关的Rb基因，位于染色体13q14，该基因功能是转录因子的负性调节因子，减少细胞周期中DNA合成期细胞数量，Rb基因失活或缺失导致肿瘤发生，因此认为是肿瘤抑制基因（tumor ......