[速览]第七节 高血压伴短指畸形

高血压伴短指畸形（ Bilginturan综合征） ，又称高血压-短指综合征（ brachydactyly with hypertension ， HTNB ） ，也称E型短指-矮身材-高血压，是罕见的常染色体显性遗传病，也是迄今为止和原发性高血压最为相似的单基因高血压。高血压伴短指畸形的发病机制不清楚，尽管该综合征致病基因已经被定位，但对该基因编码产物及其在Bilginturan综合征患者体内的突变情况目前仍不清楚。研究显示高血压伴短指畸形患者压力反射功能显著受损，同时合并左侧延髓腹外侧神经血管压迫，可 ......