线粒体肌病与脑肌病系指一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病。如以骨骼肌受侵为主称为线粒体肌病,如同时侵犯中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。自从Luft(1962年)报道第1例线粒体肌病患者,经生化证实为氧化磷酸化脱耦联引起以来,这一类疾病才逐渐被认为是一组独立的疾病实体。线粒体肌病可分为原发性和继发性。线粒体肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征. ......