苯丙酮酸尿症的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。半定量方法有Guthrie法,定量测定方法有荧光光度测定法、离子交换层析法、苯丙氨酸氧化酶法。增高见于高苯丙氨酸血症、苯丙酮酸尿症。 ......