性幼稚‐多指畸形综合征(Laurence‐Moon and Bardet‐Biedl syndrome)较为少见,系常染色体隐性遗传病。性幼稚‐多指畸形综合征Ⅰ型基因定位于染色体11q13,而性幼稚多指畸形综合征Ⅱ型基因定位于染色体16q13q21。他们影响间脑外胚叶和中胚层的发育,引起下丘脑、漏斗、视交叉、视网膜、骨骼发育异常。可用促性腺激素和雄激素治疗。 ......