[病因学]三、病 因

成骨不全为先天性发育障碍，其病因尚不明确，多数研究认为其属常染色体显性遗传，约占60%。典型的Ⅰ型胶原是有2条α 1肽链和1条α 2肽链螺旋状交织构成的纤维状蛋白质，是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分。成骨不全患者的α 2肽链被α 1肽链代替，因此失去其正常功能，所以这些部位会出现明显病变。 ......