止血机制方面的实验室检查:多无异常发现,部分患者可有束臂试验阳性,出血时间延长。随姿势(坐位或站位)改变的血液右向左分流增加,或随姿势变化引起相应的血氧饱和度的改变有助于肺动静脉畸形诊断。随着HHT致病基因的确定及多种点突变在HHT家系成员被发现,基因分析用于HHT的诊断和分型已得到重视和应用。通过点突变筛查,若明确与ALK1基因突变所致的HHT,称之为Ⅱ型HHT。 ......