[速览]六、胆固醇碳链酶缺陷症

本症是先天性肾上腺皮质增生症中病情最为严重的类型。极罕见，其发病机制尚不清楚，为常染色体隐性遗传性疾病。胆固醇碳链酶（P450SCC）至少包括三种功能：20、22‐位羟化和20、22碳裂解酶作用。该酶的缺陷使所有的C‐18、‐19、‐21类固醇，包括盐、糖皮质激素和性激素均合成障碍，使大量的胆固醇和酯积聚在肾上腺皮质细胞内，呈现明显增生的脂肪样外貌，故又称类脂性肾上腺皮质增生症。其特征性生化改变为血浆和尿中测不到任何类固醇激素，而ACT H和PRA水平极高。 该病患者出生时无异常，因母体的类固醇激素可通过 ......