遗传性精神发育迟滞(hereditary mental retarda‐tion)是精神发育迟滞伴遗传病的基础,这些遗传性疾病主要包括脆性X染色体综合征、Renpenning综合征、Rett综合征及W illiams综合征等。10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体。Rett综合征是遗传性精神发育迟滞,仅女性受累,迄今无男性病例报道。如同Rett综合征,基因表达变异可引起其他综合征,如肌阵挛性癫痫、West综合征、孤独症、非特异性发育迟滞、无脑回畸形等。患者有脑沟异常、无脑回畸形及中带型灰 ......