与基因突变(gene mutation)相对应的正常基因称为野生型基因。携带突变基因的各种类型的细胞或个体称为突变体或突变型(mutant),具有野生型基因的细胞或个体称为野生型(wild type)。基因突变来源于自发突变(spontaneous mutation)或诱发突变(induced mutation)。这类疾病的易感基因也会发生不同类型的基因突变,这些突变中多数与疾病易感性相关,少数可产生类似单基因病的特殊类型复杂疾病,如2型糖尿病中已鉴定出几种特殊类型,命名为MODY,各由特定基因的点突变所 ......